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30岁的礼物

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    课堂回顾丨哪些妈妈容易生唐氏儿? 人们常说高龄产妇易产下“唐氏儿”,但研究证明 “唐氏儿”并不是高龄产妇的“专利”,健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。那么哪些妈咪容易产下唐氏儿呢?哪些因素会导致产下唐氏儿呢?赶紧来细细研读吧!      讲课内容精彩荟萃   3月2日,对于我们是个普通的日子,而对于世界各地的唐氏综合征患者来说,却不同寻常。20年2月,联合国大会将3月2日定为“世界唐氏综合征日”,从202年起每年为此举办活动。3-2,意在寓意唐氏患者所具有的独特性2号染色体三体 。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。   案例分享   胡某,26岁,我一亲戚,足月分娩。一岁半后,还不会说话,不会走路,在地上爬倒很利索,家人没有很在意。两岁后可以走路了,还是不会说话,父母才急了,带上孩子去县级医院、市级医院,听说诊断智力低下,但是原因不明。后来多次去省里几家医院,看了多个专家。没有上过学,能进行几句简单的交流,生活能自理,在父亲的工厂做点清理零件的简单事情。某一天,我做妇产科医生的几年后,在准备产前诊断的课件时,发现了一张图片,与胡某非常像。这才恍然大悟:他的父母不愿面对孩子是先天愚型儿这个事实,对外说是分娩时窒息。我深深地理解了他们一家人多年来所承受的心理压力,也自愧,作为妇产科医生,竟然才明白。这是因为,我们国家的产前筛查开始的时间不长!所幸的是,孩子身体尚健康,父母的第二个孩子也很正常。   今天,我们能够做产前筛查,产前诊断,这样的孩子在没有出生时就可以诊断了。这就是“先天愚型儿”,也叫唐氏综合征。   一、什么是唐氏综合征呢?为什么要开展筛查?         866年唐.兰登医生 (John Langdon Down)发现一群人有相同的特征, 不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。同时智力低下。后来便以其姓氏定名这症状为唐氏综合症(Down).我国把这些人也叫先天愚型儿。唐氏综合征是人类最常见、也是人类第一个被确认的染色体病。我们正常人有23对染色体,每对染色体由两条组成即46条染色体,该病人与正常人相比,细胞内多了一条2号染色体也就是有47条染色体,因而又称2三体综合征。智力发育不全、生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现,而且疾病繁多、寿命短暂,除患者自身痛苦外,给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。20年的统计数据显示,我国活婴中发生率约/(600~800),在我国每年有大约26600个DS患儿出生,并且发病率有逐年升高的趋势。   唐氏综合征是因为2号染色体的问题,不存在遗传的问题,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。发生具有偶然性、随机性,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。因此只能通过对孕期妇女进行普遍筛查,尽量预防DS新生儿的出生。目前DS筛查已经是许多国家产前检查的常规服务项目,非常普及。这类检查阻止了70%以上DS患儿出生。我国DS筛查起步较晚。染色体异变带给人类的潜在威胁远远不止唐氏综合征。我们通常也一起检查 8号染色体疾病和神经管畸形儿,这些患儿相对唐氏儿较少,但这些患者一旦降生,也将为家庭带来巨大的压力。   二、唐氏筛查的方法、程序      唐氏筛查(唐氏综合症筛选检查)包括妊娠早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。我们常常所说的“唐筛”是指的妊娠中期唐氏筛查,一般在孕6周-孕8周左右(每个医疗机构的筛查时间不同,孕4-2+6周之间),是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险程度,唐筛结果分高风险、低风险。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果。早期唐筛,在孕周~孕3+6周,是一种近几年才发展起来的新方法,主要做B超测“NT”即胎儿颈后透明带(NT),如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚;还有的检查母血PAPP-A及游离b-hCG浓度。早期唐氏筛查要比中期唐氏筛查更准确。   三、 唐氏综合症筛选检查结果怎么看?   很多准妈妈害怕面对唐氏筛查的结果,那么唐氏筛查的结果就一定准确吗?   我们必须知道,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,不要认为低风险就高枕无忧了,高风险宝宝就一定有问题。唐筛检查只能筛检出60--70%的唐氏征患儿。如果唐筛测出阳性结果,则需要做进一步检查,即使唐筛结果是阴性,也有可能生出唐氏宝宝。   这样就导致,不做唐筛担心,做了唐筛还是要担心,为什么不一次到位呢?   这是因为,用来确诊唐氏综合征的“金标准”羊水穿刺只能在具备资质的医疗机构才能做,而且手术本身会带来一定的感染、流产风险,加之费用较高,不利于进行大规模的筛查。而唐筛结果尽管不十分准确,但毕竟是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法。因此唐氏筛查仍然是目前最常用的方法。如果个人的心理承受能力有限、就想在产前获得确切诊断,可以直接去做羊水穿刺。   有人会问,现在科技这么发达了,就没有一种方法,既简便、对胎儿无损伤,又比较准确的呢?那还真有呢!这就是无创DNA检测。   四、无创DNA检测:唐氏患儿的“显微镜”   无创DNA检测全称叫无创DNA产前检测技术。与传统唐氏筛查检测相比,无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”,只需抽取几毫升的母体静脉血,直接检测血浆中胎儿的游离DNA,就能检测出胎儿是否是唐氏儿,准确率高达99%,最早在孕周时就可进行。这是现有医学领域最先进,也是最容易操作的唐氏综合征筛查新手段。同时可以检测筛查2.8.3三对染色体疾病。既提升了染色体疾病的检测准确率,也能有效避免羊水穿刺所带来的风险,大大提高胎儿的健康与安全系数。如果无创DNA检测结果有问题,那么你还是要去做羊水穿刺。唐筛高危孕妇可以根据产检医院的条件和自身的经济情况选择无创DNA检测还是唐氏筛查   五、羊水穿刺——确诊   羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下,以一支细长针穿过腹壁,子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取少量羊水检查,就好像一般的肌肉注射一样,不会很痛。这种穿刺术在B超引导下执行是很安全的,也并非想像中那么危险。可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗,对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产,约占0.3%至0.5%。   哪些孕妇需接受羊膜腔穿刺术呢?唐氏筛查、无创DNA检查高风险;曾生育先天性缺陷儿者,尤其是生育过染色体异常之孕妇; 孕妇或配偶有染色体构造上或数目上异常者;家族中有性联隐性遗传疾病者。   羊水穿刺时间,一般孕8~24周。      课后精彩问答回顾   问:我今年34岁,做了便宜的筛查,低风险,还用不用做贵的?   答:35岁以上是高危因素。其实30岁以上的风险是逐渐增高的。如果经济条件还好,建议所有的孕妇都做无创DNA,当然,如何经济条件不太好,做了唐氏筛查低风险也是可以的。   问:现在孕2周,孕后解脲支原体阳性什么时候治疗为好?需要治疗吗?早唐跟nt需要空腹吗?   答:早唐和NT检查是不需要空腹的。但是,有些医院的医生可能会要求一起做其它检查,就需要空腹。解脲支原体是人体的常驻菌群,如果没有症状,不是确定是由解脲支原体引起的,是不需要治疗的。过去有过度治疗,现在的认识是不需要治疗的。   问:我末次月经25天左右吃了感冒药和两片土霉素,怕对胎儿有影响,如果是牙齿或骨质有影响孕期可以检查的出来的吗,或是后天可以治愈吗?   我是怕万一有,能检查出来吗?   答:怀孕的30天内吃药,对胎儿是没有影响的。医学上是“全”或“无”的影响,就是说,如何有影响,胚胎就流产了,如何胚胎继续发育,存活了,就没有影响的。另外,土霉素不会影响牙齿的,怀孕期是不能吃四环素。   如果担心,孕期进行正规检查是可以的。一般四维彩超检查,大部分问题都可以发现。   问:我40岁,做无创还是羊水穿刺?   答:35岁以上是高危因素,怀唐氏儿的几率比较大,所以一般做无创或羊水穿刺。无创检查唐氏儿准确率达99.2%,还可以检查8-三体综合征和3-三体综合征。我们人体有23对染色体,这三对染色体是最容易发生异常的,但是其它染色体也有可能异常,只是几率少很多。如果做羊水穿刺当然更好,但是羊水穿刺是有创的、有风险的(虽然风险不大),所以,你只能自己选择,这个主意自己拿。   问:我今年39了,2周做了NT,NT值是.0,那我还需要做无创吗?   答:必须做无创或羊水穿刺。虽然NT检查比唐氏筛查准确率(唐氏筛查60%)高一点儿,但是也只有85%,必须做进一步检查的。      授课医生:刘惠云   、现就职第三军医大学附属第一医院西南医院 副主任医师   2、擅长高危孕产妇的保健指导;及时筛查高危孕妇,重点监护,对双胎妊娠、妊娠期高血压疾病、糖尿病、甲状腺功能异常、肝内胆汁淤积症、血液性疾病等都有一定的临床经验。特别是母亲、胎儿、新生儿的营养保健,孕期体重的增长指导,母乳喂养的培训,孕前产后体质的调理,分娩方式的评估。   看这里,请下载最美妈咪APP吧~有24小时医生在哦,孕妈咪有任何疑问都可以咨询医生,随时解答咯~任何问题加小美微信:zmmm-xiaomei