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30岁的礼物

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    【唐氏日策划】用爱点亮“唐宝宝”的未来?专家:早期唐筛的重要性 编者按   3月2日是世界唐氏综合征日。为了让更多的人了解唐氏综合征,关爱唐氏儿,我们走近唐氏儿的生活,对话唐氏儿家长和老师,呈现给您一个唐氏儿真实的生活现状。我们还走访了权威的产前诊断专家,从他们的言谈中,获取到很多唐氏综合征筛查、产前诊断的相关知识,以分享给更多的人。昨天我们推出了唐氏日特别策划第一辑:唐氏综合征筛查的那些事,今天我们为您带来第二辑:用爱点亮“唐宝宝”的未来。 视频较大,请在WIFI环境下观看!   自20年,国际唐氏组织将每年的3月2日确定为“国际唐氏综合征日”,旨在号召社会对唐氏综合征的关注,对唐氏综合征患者的关爱。唐氏综合征是一种非常常见的染色体数目异常疾病,亦称为“2-三体综合征”,因此也是3月2日“国际唐氏综合征日”的由来。   折翼的天使降临人间   每一个生命孕育之初,父母都希望自己的孩子健康、智慧、快乐的成长,然而有一群具有智力低下,并伴有特殊面容的孩子,就像初来人间的天使,却已折翼受伤,他们用受伤的身体和灵魂来面对这纷繁的世界,这就是唐氏征患者,这一特殊群体的孩子,成长过程就要面对容貌、智力、语言、运动能力……所有正常孩子成长过程中根本想象不到的艰难。本该快乐的童年,却要经历着身体的各种并发疾病的痛楚,漫长的复健之路,不被理解的目光,甚至得不到应有的尊重。由于对于疾病的不了解和恐惧,往往对于唐氏征患者投以或怜悯、或冷眼的目光,但是先天的缺陷不是他们的错,没有什么不同,他们需要的只是平等尊重而已。   走进唐氏综合征,少一点冷漠,多一点包容   唐氏综合征是人类最常见的一种染色体疾病,具有/700~/900发生率,相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。很多人会对唐氏综合征患者有误解,认为他们是家庭的负担,无忧无虑,不会交朋友,不会去实现人生的目标和价值,并且生命短暂。其实这种想法也许真的错了,事实上这一人群和其他人有一样的感觉和情绪,虽然身患唐氏综合征,但并不能阻止他们实现自己的梦想,他们也是可以完成很多你意想不到的事情,他们的生活也可以相当丰富。曾经让人们记忆深刻的舟舟,命运跟他开了个小小的玩笑,他出生于4月日,这一天正好是愚人节。正常人的智商最低70,舟舟只有30,也就是说,终其一生,舟舟的最高智力也只能相当于四五岁孩子。但是因为坚持,没有放弃,他能够逐渐成为适应社会并未大家所爱的人。   每个孩子都应该被宠爱   疾病本身就是带给人类生活上的痛苦,经济上的负担,和无止境的精神的摧残。但是,我们不能仅仅悲伤、沮丧、不安和恐惧,对待疾病应该坚强。作为特殊孩子的父母担负着教育孩子的重要责任,不能因为自己的孩子的缺陷,而陷入自暴自弃的深渊,要充分认识到培养孩子自理、自立能力的重要性,因为毕竟父母伴随孩子的时日不长,很多路需要孩子自己走。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时,需要您坚强,需要您勇担责任,用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。不要因为孩子是唐氏儿,就认为凡事不行,而对他特别看待,如果不努力去开发,的确他也只能到达一般唐氏征儿的发展程度,但这绝不是与生俱来的。父母的努力,将是唐氏儿未来发展的强大助力。   医学对于唐氏综合征没有绝对的决定权   医学文明随着社会的文明而得到进一步的推进。在过去,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生,这是减少病儿家庭和社会负担的一个好方法。可是现在,因为医疗技术的提高,很多病人可以和正常人一样生活的更有质量,同时,由于社会对此病的认知度越来越高,歧视大大降低,很多病人甚至能够正常上学、工作。   因此,是否能够接受不完美的生命,决定权不能交给单纯的医学诊断。每一个生命个体的到来,也都有其充的理由,虽然生命都不尽相同,但成长的路是相似的,人生的价值,不是金钱可以衡量的,不是成名成家可以标榜的。最终战胜疾病是永恒的自然规律,但是对于生命的决定权,绝不是医学进步的初衷。   每种色彩都应该盛开,   别让阳光背后只剩下黑白,   每一个人都有权利期待,   爱放在手心跟我来,   这是最好的未来,我们用爱筑造完美现在。   在3月2日这样一个特殊的日子里,突然想起了这首歌曲,每一个唐氏儿都不应该无情的被社会拒绝、被父母放弃,同在一片蓝天下,眼泪伴着幸福成长,这些“慢飞的天使”也需要未来,每一个生命都需要被尊重、被爱护、被期待……   专家点评:      张晓红 教授(北京大学人民医院)   唐氏综合征是不可治愈的疾病,就发病率来讲,普通人群发病率可达/600-700,比例并不低。预计今年北京市要出生36万婴儿,36万的数字中,我们并不确定到底会有多少孩子会不幸遭遇唐氏综合征。对于唐氏综合征诊断,最确切的是要进行绒毛穿刺或者羊水穿刺,但是这么大的人群基数,各个进行诊断性的检查,肯定是不现实的。且不说给孕妇带来很大的风险,同样人力、物力包都不具备,所以我们必须要有一种方法,将高危人群筛查出来,针对高风险的孕妇再行诊断性的措施,所以让更多的孕妇认识到唐氏筛查是很有必要的。通过唐氏风险筛查这种风险度的评估,希望能够避免唐氏儿的出生。   早期唐氏筛查,从孕9周就可以做,如果要联合NT,可以到3+6周,通过血清学检测结合超声的NT的指标,特点是早发现。中期唐氏筛查,我们是从5周开始,直到20+6周,同样通过血清的变化来评估唐氏儿的风险。从实践上来讲,早期筛查能够争取早期发现,这样家里人会有思想准备,也为较早进行诊断实验创造机会。通过国内外准文献的报道,早期唐氏筛查的准备性实际上比中期的还是要略高一些。一般所有的筛查实验允许有5%的假阳性的情况下,中期唐氏筛查的效率接近70%左右早期唐氏筛查其实可以达到80%。   对于唐氏筛查,首先是支持的态度,因为疾病无法治愈。但是也要澄清一些误区,唐氏儿中50%可能会有超声表现,但是可能有一半的孩子根本还没有任何的超声表现,如果不进行筛查的话,往往这种宝宝出生以后发现问题,没有很好的办法去挽回,所以唐氏筛查配合超声检测还是很有必要的。   近年来,北京市产前诊断专家组,对高通量测序也出了相应的指导意见,未来实现比较好的筛查体系,因为血清学筛查毕竟相对价钱比较便宜,其实可以把它作为一个补筛的方式,针对有问题的患者可以启动高通量测序染色体,两者相结合会给很多妈妈提供帮助。   节目回看   昨日,我们推出了世界唐氏综合征日特别策划第一辑:唐氏综合征筛查的那些事,引起了网友广泛关注。 扫描下面二维码,观看视频!   文章为网站原创,版权归作者所有,如需转载,请联系:yangfengjiao@yapot.cn      中国妇产科网征稿启事   稿件须原创,无版权冲突,稿件一经录用,即支付稿酬。   征稿涉本学科各领域内的进展,如个人综述、病例总结、特殊病例报告、地方新闻、临床感悟、科普文章等。   投稿邮箱:editor@yapot.cn